Priporočena, 2019

Izbira Urednika

Prvi prosti dekleti dednega gena za rak dojk so rojeni v Španiji

Večina primerov raka dojke nima specifičnega vzroka, vendar je ocenjeno, da je med 5 in 10% diagnoz močno povezan z genetskimi mutacijami.

Geni BRCA1 in BRCA2 sta odgovorni za nagnjenost k razvoju te bolezni . Geni se prenašajo prek avtosomno dominantnih vzorcev dedovanja, ki se razlikujejo od osebe do osebe.

Nosilci mutacije v teh genih imajo veliko tveganje, da trpijo za to vrsto raka v kateri koli fazi svojega življenja in jih lahko prenesejo na svoje potomce s 50% možnostjo .

Zdravniki vedno upoštevajo medicinsko in družinsko anamnezo prizadetih posameznikov in jih izpostavljajo tveganjem, ki obstajajo, ko je genska mutacija prisotna v telesu.

To je zato, ker trenutno obstajajo preventivni ukrepi, ki lahko čim bolj zmanjšajo tveganje, da ne bi dosegli kronične faze bolezni. In zahvaljujoč napredku znanosti in tehnologije je vedno več metod, ki si prizadevajo za zmago v bitki.

Jasen primer se je zgodil pred nekaj meseci v Španiji, kjer so se rodile prve proste deklice gena BRCA2, zahvaljujoč novi metodi izbire zarodkov, ki je omogočila izbiro tistih, ki so bili brez tega dedovanja.

V poročilu časopisa El Mundo je mati deklet izjavila, da ženske v njeni družini nosijo mutacijo v genu BRCA in da je to vzrok smrti njene prabake, prabake in babice.

V strahu pred prenosom te genetske dediščine, vendar z željo, da bi bila mati, je odšla v enega od centrov Valencijskega inštituta za neplodnost (IVI) v Galiciji, da bi videla možnost, da bi imela predimplantacijsko genetsko diagnozo.

Zgodba ...

Laura, ki se je odločila, da ne bo razkrila svojega pravega imena, je srečna mati dveh lepih deklet, ki so prispele na svet brez gena BRCA2, ki povzroča rak dojke in je odgovorna za smrt več žensk v njeni družini.

Pravi, da mati nosi tudi gen, nato pa je onkolog predlagal, da Laura izvede genetsko študijo, glede na njeno družinsko zgodovino.

Sprva je zavrnila vedeti, ali je bila tudi prevoznica, vendar je s pregledom in načrtom za družino končno sprejela odločitev, da izvede ustrezne teste, kar je dokazalo, da je nosila gen BRCA2, anomalijo, ki povzroča vzrok. raka dojk in jajčnikov.

Od takrat so se začeli postopki, ki dovoljujejo predimplantacijsko genetsko diagnostiko. Čeprav se to lahko že uporablja pri nekaterih monogenih boleznih, je v primeru dednega raka potrebno dovoljenje Nacionalne komisije za pomoč pri reprodukciji španskega ministrstva za zdravje.

Ta komisija je zadolžena za podrobno proučevanje družinske in reproduktivne zgodovine ženske, da bi dokazala, da lahko mutacija povzroči zgodnji začetek bolezni pri hčerkah.

Gen za prosti rak dojk

Po šestih mesecih čakanja sta Laura in njen mož končno dobila pozitiven odziv in začela postopek asistirane reprodukcije.

Dr. Elkin Muñoz, direktor IVI Vigo in ginekolog, odgovoren za ta primer, je povedal, da so od 11 pridobljenih zarodkov tri proste mutacije BRCA.

Dve izmed njih sta bili vsajeni in eden je bil zamrznjen, če se Laura ponovno odloči, da bo v prihodnosti ponovno mama. Po uspešnem zaključku procesa in vitro oploditve v juliju sta se rodili dve dekleti, ki ju bomo imenovali Claudia in Andrea.

Muñoz je tudi dejal, da so pred tem dvema otrokoma zabeležili le dva primera fantov (v Barceloni in Zaragozi) brez gena tega raka. Ta metoda je bila uporabljena tudi za preprečevanje dednega prenosa v družinah z Lynchovim sindromom in dednim rakom ščitnice.

Z veseljem, da osvobodi svoje hčere iz te nevarne dediščine, bo Laura zdaj pričakovala, da bodo odraščali, da bodo opravili preventivno mastektomijo in vse preventivne procese, da bi se izognili raku zaradi mutacije gena, ki ga nosi.

Priljubljene Kategorije

Top