Priporočena, 2019

Izbira Urednika

Downov sindrom ima lahko dneve štetje

Downov sindrom je sorazmerno pogost tip duševne zaostalosti z znanim biološkim vzrokom, ki ga sestavljajo trizomija kromosomov v paru 21. Njegov izvor je povezan z ne-disjunkcijo parov kromosomov med mejozo.

Tako imajo ljudje, prizadeti zaradi te kromosomske spremembe, značilno gubo na konici oči in poudarjajo tudi sploščenost istih. Prav tako v različni meri predstavljajo določeno sploščeno obraz, debel in včasih razpokan jezik.

Tudi mišični tonus je običajno nižji od običajnega in vaša sposobnost za raziskovanje okolice je mogoče ublažiti. Poleg tega je pričakovana življenjska doba pod povprečjem, saj se pogosto pojavljajo številni fizični zapleti.

V svojem izvoru je bil orientalski videz izraza obraza označen tudi kot "mongolizem", vendar je terminologija, ki jo je primerno zapustiti s pejorativnim značajem, ki ga je pridobil s prehodom let.

Danes nas epidemiološki podatki sporočajo, da so prvi prirojeni vzrok za duševno zaostalost in drugi genetski vzrok za sindrom krhkega X.

Zahvaljujoč znanstvenemu napredku se ta sindrom lahko zazna v maternici skozi amniocentezo, v kateri lahko pomaga družini, da se pripravi na življenje, ki je drugačno od tistega, ki je predviden v prvem redu.

Dejavniki, ki se pogosto nanašajo na njihov videz

Čeprav ni nobenega pospešenega in jasnega vzroka za nastanek Down sindroma, lahko govorimo o več predisponirajočih dejavnikih, ki sami ali v povezavi povečujejo verjetnost nastanka te spremembe.

Starost matere

Verjetnost pojava sindroma Downa se povečuje s starostjo matere. Tveganje je višje pri 32 letih, še posebej pri ženskah, starejših od 45 let .

Starši s prenosom

Drugi dejavnik, ki poveča verjetnost, da se te spremembe pojavijo, je, da imajo otroci s kromosomskimi težavami. Tveganje za ponovitev je zelo veliko.

Življenjski slog

Naše navade pred in med nosečnostjo so pomembni dejavniki v času našega otroka, da razvijejo kakršno koli naklonjenost. Zato je pomembno, da ne kadite , ne pijete in da ne uporabljate drog, kot tudi da vodite pravilno in uravnoteženo prehrano.

Sindrom bi lahko šteli dneve

V skladu s študijo, ki je bila prvotno objavljena v reviji Nature, bi lahko vstavljanje gena "utišalo" izraz trisomije. To je vsaj metoda, ki jo je skupina raziskovalcev iz Medicinske šole Univerze v Massachusettsu v Worcesterju (Združene države) uporabila v svojih celičnih kulturah.

Torej, kot je povedal vodja ekipe Jeanne Lawrence, bi lahko ta ugotovitev nekako obravnavala nove načine zdravljenja, da bi bili bolj učinkoviti.

Lawrence s svojo ekipo je v svojih raziskavah posnemal naravni proces, ki utiša enega od dveh X kromosomov, ki jih izvajajo vse samice sesalcev.

Oba kromosoma vsebujejo gen, imenovan XIST (gen za inaktivacijo X), ki pri aktiviranju proizvaja molekulo RNA, ki pokriva površino kromosoma kot odejo.

Posledično je ekspresija drugih genov blokirana. Ko je bila ta pot preiskave odprta, je skupina uporabila gen XIST na eni od treh kopij kromosoma 21 človeških celic s to spremembo.

Ker so bili v preizkusu previdni, so ti raziskovalci vstavili nekakšno stikalo ali modulator, ki bi jim omogočil, da se postopoma dvignejo na gen XIST, da bi po korakih preučili, kateri so bili posamezni geni vključeni v razvoj Downovega sindroma.

V svojih zgodnjih prebojih je študija izdelala pluripotentne matične celice v upanju, da bodo sčasoma dozorele v zrele celice. Zato se pričakuje, da se bodo preučevali učinki sindroma na različne organe in tkivne vrste.

To je, zahvaljujoč tem rezultatom lahko razvijejo zdravljenja za zmanjšanje ali odpravo razvoja degenerativnih simptomov pri prizadetih ljudeh, kot so zgodnje demence .

Čeprav so rezultati obetavni, je pred nami še dolga pot. Še vedno je tvegano vezati gen XIST, da blokira en sam kromosom, saj njegove specifičnosti ni mogoče nadzorovati.

Opozoriti je treba, da je ta ista ugotovitev lahko uporabna tudi pri drugih kromosomskih motnjah, kot je Patauov sindrom, v katerem se razvije tretja kopija odstavka 13. Vendar, kot smo že navedli, je treba preučiti še veliko.

Čeprav rezultati niso dokončni, ta pot pomeni velik napredek na področju raziskav in obetavno področje študija, ki bi lahko diskontiralo dni spremenjenega izražanja kromosomov.

Top